羊膜穿刺术全解析
什么是羊膜穿刺术？
羊膜穿刺术（有时被称为“羊膜”）是从婴儿周围取一些羊水做样本的测试。羊水里含有一些婴儿的细胞，这些细胞含有重要的遗传信息。将提取的样品送实验室检查是否有染色体异常。
羊膜穿刺术是一种诊断性试验，因此它几乎可以完全确定宝宝是否有特别的状况，还可以检测出宝宝是男孩还是女孩。
羊膜穿刺可鉴别哪些异常？
该测试用于检测染色体病症。这些问题可能存在于婴儿的染色体结构中，比如唐氏综合症、Patau综合症和爱德华兹氏综合症。
羊膜穿刺术并不能检测出每一种异常，例如唇腭裂。
什么情况需要做羊膜穿刺？
羊膜穿刺是否正确并没有简单的答案。羊膜穿刺虽然会给你想要的答案，但是它确实存在流产的风险。与手术相关的感染风险和并发症出现概率很低，但确实又存在，如胎儿受伤（严重受伤很罕见）以及其他并发症（出血或羊水渗漏）。
如果孕妇年龄在35岁或40岁以上，或宝宝染色体和遗传异常的机率很高，医院会建议做羊膜穿刺。加拿大妇产科医师协会称除非母亲年龄超过40岁，否则不需要做基于母亲年龄的羊膜穿刺。随着母亲（和父亲）年龄的增加，染色体异常的风险也会增加。
如果符合以下条件可能会做羊膜穿刺术：
血液检查或颈项透明超声检查等筛查测试表明宝宝染色体出现风险率很高。
超声显示宝宝存在问题，例如染色体异常的心脏缺陷。
有一位或多位遗传疾病亲属。
如果你和宝宝的父亲有一个遗传疾病的孩子，比如镰状细胞病，那么下一个孩子风险较高（如果父母双方都是已知的携带者，那么宝宝就可能遗传该疾病；如父母双方中有一个是隐性条件的携带者，那么孩子就会比较安全）。
在之前的妊娠期中受到基因异常的影响。
做了羊膜穿刺术就会得到所需要的信息。请您在做之前，和胎儿专家谈谈羊膜穿刺的好处和坏处，医生会给你做一个更好地遗传咨询。
如果你想知道的是遗传条件，那么可用绒毛膜取样（CVS）代替羊膜穿刺，因为CVS能提供一个更早的诊断结果。
什么时候可以进行羊膜穿刺？
羊膜穿刺术通常在妊娠中期，从15周起进行。如果早于这个时间的话，婴儿周围的液体比较少，而再去取样可能会导致一个叫做“塔利班”的出生缺陷；同时太早的话，羊水里可能没有足够的细胞来分析。与其他的“侵入性”检查相比，在17-20周之前做羊膜穿刺不能得到产前诊断的结果，这是羊膜穿刺术的主要缺点。如果想要一个更早的诊断，可以做绒毛膜绒毛样检。
在妊娠后三个月做羊膜穿刺是非常不寻常的。如果是在超声检查中发现异常，或者羊水过多可能会做羊膜穿刺，去除多余的羊水会让孕妇感觉更舒适。
如何进行羊膜穿刺术？
首先医生会让你躺在检查台上。可选择先用局麻药麻醉腹部，但这通常不是必需的。
使用超声波进行指导。医生会在距宝宝和胎盘安全距离处找一个取羊水样本的口。
之后医生会在肚子上插入一根细长的中空针头，穿过腹壁进入宝宝周围的液体囊。只需少量羊水（约2汤匙）就可以检测出许多健康的问题，因为这种液体含有宝宝的细胞、化学物质和微生物。
如果母亲的血型为RhD阴性，宝宝的是RhD阳性，母亲将会注射抗D以防止出现任何问题。
医生会监视一段时间以检查是否有任何子宫收缩情况，同时监听听宝宝的心跳来确保是否正常。
羊膜穿刺术需花多长时间？
用超声波扫描来引导羊膜穿刺的针到正确的位置可能需要20分钟，但通常更快。
一旦针放在正确的位置，插入针头和抽出羊水只需要大约五分钟，针头拔出来时肚子可能会有一些抽筋。如果第一次没有抽取足够的样本就必须进行第二次抽取，如第二次仍然尝试失败，则需在第二天再进行。
羊膜穿刺术有哪些风险？
了解风险是女性的首要任务。羊膜穿刺术是一种侵入性手术，这是毫无疑问。其发生严重感染或其他并发症的风险很小（名女性中少于1人）。可悲的是，据估计做羊膜穿刺术的至名妇女中有一人会因羊膜穿刺术而直接导致流产。
在怀孕后期进行羊膜穿刺术的并发症风险要低得多，且与早产无关。如果孕妇感染了艾滋病毒，羊膜穿刺术期间病毒传染给宝宝的风险会增加。出于这个原因，最好避免这种手术，尤其是在怀孕后期。如还是需做该手术，那么在手术过程中使用高效的抗逆转录病毒疗法（HAART）进行治疗，降低病毒传给宝宝的风险。乙型肝炎和丙型肝炎也是病毒感染。然而，没有证据表明这两种疾病传播给宝宝几率会增加，这主要取于在哪个季节。
担心羊膜穿刺术的危险是很正常的。如果因此而感到焦虑可与医生谈谈，他们会权衡利弊并告知接下来的流程。
穿刺术会使胎儿/孕妇受伤吗？
羊膜穿刺比疼痛更可能感到不适。医生会建议在羊膜穿刺之前大量喝水，以确保超声图像清晰，这会让孕妇感觉不舒服。随着针头抽入，针头进入并且压力很大，孕妇可能会感到尖锐的刺痛感。这对大多数人来说比痛苦更令人不舒服。
带着伴侣、朋友或亲戚，他们会整个过程中守护你、帮助你。做完羊膜穿刺术后最好不要开车。
做完羊膜穿刺后的任何腹部疼痛可能都是轻微的，但少数妇女有非常痛苦的痉挛。医生会建议你休息24小时以帮助康复。
羊膜穿刺术有没有后遗症？
手术后可能会泄漏羊水或阴道有少量血液流出。羊水的任何泄漏都会在几天内停止，但要尽量卧床休息直到它消失。
如果在羊膜穿刺术后出现以下任何这些症状，请立即联系医生，因为这可能意味着有感染：
子宫收缩或压痛
冷
热和发烧
穿刺术后会马上得到结果吗？
样品需要送到实验室检查细胞。通常在实验室检查过程中只需要查找一件物品，这被称为聚合酶链式反应（PCR）。PCR用于计算染色体的数量。如果有两对，那么常见的染色体异常，如唐氏综合症就可以排除。3个工作日可得到检测结果。
在需要进行更详细的检测时，就要培养婴儿的细胞以便结构能够被检查（核型），这需要一段时间才能获得诊断所需的数量。您可能无法在三至五天获得全部结果，但这取决于感知的风险，在这种情况下就需要几周的时间才能获得结果。
患者将如何被告知结果？
医院之前，医生会告诉你如何得到结果。大多数的婴儿染色体都是正常的，且没有什么需要做的。
羊膜穿刺术显示出异常时，需与胎儿医学专家、高风险产科单位的专家或遗传咨询讨论结果。这会决定是否要继续妊娠。
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