检验临床面对面三系减低,AAPNHA
作者：肖德俊
单位：医院检验科
临床病史：患者近2月来，容易出现头昏、乏力，活动后明显，感冒受凉后加重趋势，无胸闷、气促，无心慌、胸痛，无恶心、呕吐，无牙龈、皮肤出血，3天前受凉出现头痛，求治予当地诊所，予对症治疗（具体不详），头痛症状改善，但考虑患者贫血，医院治疗，故今至我院，门诊查血常规提示三系血细胞减少，患者自起病以来，精神、睡眠、食欲一般，大小便通畅，无异常，体重无明显改变。
血常规检查结果：
三系减少的病人，MCV.4fL.一般考虑最大的可能性有两种：巨幼细胞性贫血，骨髓增生异常综合征。
骨髓涂片结果：增生减低，未见巨核，骨髓小粒空虚，淋巴细胞，浆细胞等非造血细胞为主。根据骨髓象可以排除巨幼细胞性贫血，骨髓增生异常综合征可能。根据骨髓小粒的情况，不能排除再生障碍性贫血，但是血常规中有一点不支持，就是网织红的绝对值和百分比都正常。
鉴于以上原因，三系减低原因不明，临床排除了肿瘤性病变，排除了巨幼细胞性贫血，再障诊断证据不足。经过与临床沟通，患者三系减低，贫血，建议进行溶血性贫血的项目筛查。虽然病人胆红素和乳酸脱氢酶正常，但不能排除机体代偿。
检查发现病人的蔗糖溶血实验为弱阳性，考虑到传统PNH筛查项目敏感性和准确性不高，于是进行了高敏PNH筛查。
流式结果：
发现该病人是伴有微小克隆的PNH患者，根据骨髓形态结果，最终诊断为AA-PNH综合征。
PNH为阵发性睡眠性血红蛋白尿症,是一种罕见的慢性血管内溶血性疾病[2]。其本质为造血干细胞克隆性疾病，分子机制为X染色体上的磷脂酰肌醇糖-A类（PIG-A）基因发生了突变，导致GPI锚连蛋白（GPI-AP）受累，如CD55、CD59缺失[3]，导致细胞对补体敏感，引起补体介导的慢性血管内溶血。国际PNH工作组将PNH分为三种类型[4]：经典型PNH：患者具有典型的溶血和血栓表现[5]，有LDH等溶血指标升高[6]；合并骨髓衰竭性疾病的PNH[7]：如AA-PNH,MDS伴PNH；亚临床PNH：指患者没有溶血与血栓的实验室证据，这类患者一般有微小PNH克隆。PNH患者克隆性大小与溶血存在一定的相关性[89]，有文献证实CD55、CD59表达缺失率与溶血程度具有正相关[10]、CD59缺失的NEU与LDH具有正相关性[11]。
本例病人三系减低，AA待排，伴有PNH微小克隆，引起PNH的临床溶血症状不典型，为亚临床症状，所以为一例AA-PNH综合征患者。该病例提示我们，三系减低的病人，即便溶血指标正常，也不能完全排除，记得高敏PNH筛查，以排除伴有微小克隆的PNH。
参考文献
1.DeZernAE,BrodskyRA.Paroxysmalnocturnalhemoglobinuria:a
