何为幼年型粒单核细胞白血病
何为幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)是一种多发生于幼年期的白血病类型，是一种比较罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病。
幼年型粒-单核细胞白血病
JMML起源于多能造血干细胞，故可造成红系增生障碍，血小板数与量异常，以及淋巴细胞功能异常，与成人型不同，其异常增生主要在粒单系统，体外干细胞培养主要形成CFU-GM，染色体检查多为正常，个别可见-7，8(8三体)或21(21三体)，6%～20%有单体7，个别有t(1;13)，t(7;11)，t(7;20)，13(13三体)，JMML与多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)关系密切，而后被人们 NF1基因位于17q21.2，年被克隆，编码信号蛋白神经纤维素(neurofibromin)，约15%的JMML的患儿伴有NF1，有15%无NF1证据而有NF1基因突变，NF1基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿发展成白血病。
JMML的病因不清，20%以上的患者有7号染色体异常，如单体7，其他的染色体异常包括t(1;13)，t(7;12)，t(7;20)，13，21，8等，但染色体异常与JMML发病机制的相关性尚不清楚。
MML是以粒单2系细胞增殖为特征的婴幼儿侵袭性克隆性造血肿瘤。大约90%患者携带PTPN11，KRAS，NRAS，CBL或NF1基因的体细胞或胚系突变。这些遗传学异常在很大程度上是相互排斥的，并激活RAS/MAPK途径。与WHO第4版(年)相比，JMML的临床和病理所见基本上无变化。不过，分子诊断参数更加细化。
幼年型粒单细胞白血病(JMML)诊断标准
1.临床和血液学特征(需要满足全部4项)
●外周血单核细胞计数≥1×/L
●外周血和骨髓原始细胞比例20%
●脾肿大
●Ph染色体(BCR-ABL1)阴性
2.遗传学特征(满足其中1项即可)
●PTPN11*，或KRAS*，或NRAS*体细胞突变
●临床诊断为I型神经纤维瘤或NF1基因突变
●CBL基因胚系突变和CBL基因杂合性缺失**
3.无遗传学特征患者，除了需要符合第1部分的临床和血液学特征外，还需要满足右侧所列的标准：
●染色体7或任何其他染色体异常
或者至少符合以下2条标准：
●血红蛋白F随年龄增长
●外周血涂片发现髓系或红系前体细胞
●克隆分析发现GM-CSF超敏性
●STAT5高度磷酸化
需要排除胚系突变(指努南综合征);
偶有杂合子剪接位点突变病例。
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