唐氏综合征智障残疾人妈妈们还在为此懊恼
唐氏综合症又被叫做21-三体综合征，也称为先天愚型，是一种染色体变异导致的遗传性疾病。这是一种发作在孩童身上的一种疾病，并且，患有此类疾病的孩子，会变成父母和社会一辈子的负担，由于将来的岁月中他也很难变成自力更生的人。变成智障残疾人。
什么是唐氏综合症？
那为啥会发生这种疾病呢？又有哪些临床的体现？患这种疾病主要来源于两个方面，母亲是高龄产妇，一般情况下即使怀孕，也是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的，但是，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，孕后做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，宁可做人工流产，也不要把这样的孩子带到这个世界上。
最佳生育年龄在24—29岁，30岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高，而且，这种先天的愚型刚出生还是很难判断的，只有逐渐的长大，某些特征才会显露出来。
那又有哪些临床表现呢？
1.首先是外貌特征：表现出来是一种和正常儿童不同的特殊面，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。
2、观察患儿，可以发现他的头围小于正常儿童，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
3、骨骼的发展非常缓慢。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。而且四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4、患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
5、男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
6、常会合并其他疾病，常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。是很难存活到成人期的，即使存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
现在都很重视优生优育，父母一定要身体健康才能孕育一个健康的宝宝，做好孕前检查非常重要，同时孕期还要进行染色体筛查，千万不要把这样的孩子带到这个世界。
香港无创产前筛查的效果怎么样?
香港无创产前DNA检测技术是姐妹们的福音，它是通过生物信息分析，抽孕妇静脉血５ＭＬ，提取游离在母胎中的DNA，检测5大染色体疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）。无流产风险、高灵敏度，准确率高（99%）的特点，适合9周以上孕妇做。
内地唐筛是通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，体重、怀孕周数运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性，可筛检出60～70%的唐氏症患儿，适合在14-20周查。但化验结果高风险不一定就怀有唐氏儿，低风险不一定就不患病。
香港无创基因检测避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇，无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言，无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。其实，并不是年龄越高，生唐氏儿的机率就越大，20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
做羊水穿刺也可以筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生，大约0.5%-1%的概率导致流产，一般在B超监视下进行。但受宝宝体位，宫内运动，操作者熟练程度，无菌技术等因数影响。
唐氏综合症检查
第一孕早期筛查的目的是避免孕期唐氏综合症，爱德华氏综合症。他们可能指向婴儿携带的异常染色体是一致的羽绒服和爱德华氏综合症的可能性增加。诊断测试可以做，如果筛选表示异常。在怀孕过程中的诊断测试，包括从婴儿周围的流体和组织样品，并进行评估，以确定是否有一个额外的三体综合症，21三体综合症，18号染色体。诊断测试进行感染或流产的危险。
无创DNA产前检测，也叫无创产前基因检测。孕妇妊娠早期进行的一种产检方式，随DNA基因检测时代的来临，无创DNA产前检测得到了更多准爸准妈的追捧和喜爱。
香港无创DNA产前检测的优势：
无创：传统产检羊水穿刺、绒毛采集会有宫内感染和胎儿手足残缺的几率。侵入式检测。相比之下，无创DNA产前检测通过抽取孕妇静脉血进行检测，非侵入式检测，不存在任何风险。
安全：无创DNA产前检测通过抽取孕妇静脉血来确诊胎儿是否患有唐氏综合症等染色体疾病，不会对胎儿和母体造成任何伤害。所以选择无创DNA产前检测的孕妇，无需担心准确率的问题。
早期：选择无创DNA产前检测，妊娠9周或以上即可进行检测胎儿是否存在唐氏综合症或其他染色体疾病。早发现早决断。
准确：无创DNA产前检测利用新一代的DNA基因测序技术进行检测，准确率99.9%以上。
而香港无创DNA产检现在检测项目就可以达到20项，准确率达99.9%以上，父母可以根据自己的实际情况进行选择。虽然大陆目前也能做无创DNA产前检，但是由于起步晚技术受限，检测范围仅为3项。相比之下，香港无创DNA产检就更为早期全面。
客服：柳姑娘
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