MPN类型及其诊断WHO，2016解
更新分类中，肥大细胞增多症不列入骨髓增殖性肿瘤（MPN）这一大类，而独立成为髓系肿瘤的一个别类。除了肥大细胞增多症，MPN分类类型与年相同，见表1。但是，在应用中增加了分子指标在病种（类型）定义中的分量和诊断中的权重，如慢性中性粒细胞白血病（CNL）与CSF3R突变，JAK2、MPL和CALR突变与真性红细胞增多症（PV）、特发性血小板增多症（ET）和原发性骨髓纤维化（PMF）等。
表1骨髓增殖性肿瘤（MPN）类型
慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性（CML）
慢性中性粒细胞白血病（CNL）
真性红细胞增多症（PV）
原发性骨髓纤维化（PMF）
原发性骨髓纤维化，纤维化前期或早期（PPMF）
原发性骨髓纤维化，纤维化期
特发性血小板增多症（ET）
慢性嗜酸粒细胞性白血病，非特定类型（NOS）
骨髓增殖性肿瘤，不能分类型（MPN-U）
一、慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1阳性（CML）
大部分CML慢性期病例，可以从外周血细胞形态学所见，加上细胞遗传学检测到t(9;22)(q34.1;q11.2)或者通过分子技术检测到BCR-ABL1而得到诊断。不过，需要做骨髓核型分析和形态学评估确认疾病分期。在酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗时代，新诊断的患者可以接近正常的寿命，但需要定期监测BCR-ABL1负荷、有无遗传学演变以及TKI治疗抗性的出现，以及时发现疾病进展。
表2CML-CP诊断*
①典型的临床表现、Ph染色体和（或）BCR-ABL1阳性
②不符合加速期或急变期标准
*诊断需要二项条件都符合
在修订的分类中，CML慢性期（CML-CP）诊断标准见表2。CML加速期（CML-AP）已不太常见，诊断的标准包括血液学、形态学和细胞遗传学参数（表3），通常是由于遗传演变增加和TKI抗性出现所致。
表3CML-AP诊断标准*
血液学和遗传学标准
TKI反应的“临时”标准
①对治疗不起反应的白细胞持续或逐渐增加（10×/L）
②对治疗不起反应的脾脏持续或逐渐增大
③对治疗不起反应的血小板持续增多（×/L）
④与治疗无关的血小板持续减少（×/L）
⑤外周血嗜碱粒细胞占≥20％
⑥外周血和（或）骨髓中原始细胞占10％～19％**
⑦在诊断时Ph+细胞中出现其他克隆性染色体异常，包括“主要路径”异常（第二条Ph染色体、8号染色体三体、17q等臂染色体、19号染色体三体），复杂核型，或者3q26.2异常
⑧在治疗期间Ph+细胞中出现任何新的克隆性染色体异常
①首次TKI治疗发生血液学抵抗（或首次TKI治疗未能达到完全血液学缓解***）或
②连续2个TKI疗程，血液学、细胞遗传学或分子学检查中，至少有一项显示抵抗或
③TKI治疗过程中发生两种或多种BCR-ABL1突变
*诊断需要符合任何一项或一项以上的血液学、细胞遗传学标准或者对TKI反应的标准
**在血液或骨髓中发现典型的原始淋巴细胞，即使不到10％，也应及时白癜风怎么治疗北京最好白癜风医院哪家好
