杨新宏原发性骨髓纤维化2例对比分析

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杨新宏   河北省承德医院检验科

原发性骨髓纤维化,纤维化期诊断标准

主要标准:

1

有巨核细胞增殖和细胞异形,伴有网状纤维和(或)胶原纤维化2级或3级*

2

不符合ET、PV、BCR-ABL1阳性CML、MDS或其他髓系肿瘤的WHO标准

3

有JAK2、CALR、MPL基因突变;或者无这些突变时,需要有另一个克隆性标记物**或无反应性骨髓纤维化***

次要标准

连续两次测定证实,至少存在以下中的一种:

1

非并发症导致的贫血

2

白细胞≥11×/L

3

可扪及的脾肿大

4

LDH高于参考范围正常值上限

5

幼红幼粒细胞性贫血

诊断PMF,纤维化期需要满足所有3个主要标准和至少一个次要标准:

**检测到最常见的伴随突变(例如ASXL1,EZH2,TET2,IDH1/IDH2,SRSF2,SF3B1)可以帮助明确疾病的克隆性质;

***骨髓纤维化继发于感染、自身免疫性疾病或其他慢性炎症,多毛细胞白血病或其他淋系肿瘤,转移性肿瘤,中毒性(慢性)骨髓病变。

患者A,男,82岁。主因:发现贫血10余年,间断头晕、乏力2个月入院。

患者B,女,73岁。主因:间断乏力4个月,加重7天入院。

患者

WBC*/L

HB*g/L

PLT*/L

A

4.37

53

脾大20余年

B

17.92

61

26

病例特点

患者A:脾大20余年,病史10余年。主要表现为10余年前发现贫血(HB80-90g/L),无乏力,无胸闷、心悸,无出血、溶血表现,无皮疹及雷诺现象,未进行诊疗。2个月前出现头晕、乏力,伴恶性,无呕吐,查血红蛋白50g/L,给予输注红细胞治疗,症状可缓解。发育正常,营养中等,贫血貌,神清语利,查体合作。眼睑无水肿,结膜苍白,胸骨无压痛,肝未触及,脾大,第Ⅰ线11cm,第Ⅱ线11cm,第Ⅲ线3cm,质硬,无触痛。双下肢无水肿。

患者B:既往体健,病史4个月,以乏力为主要表现为,无出血、溶血表现,医院查脾大。第Ⅰ线9cm,第Ⅱ线11cm,第Ⅲ线1cm,质硬,轻触痛。双下肢指凹性水肿。

骨髓象

患者A:增生减低,粒(-)油(-)。粒系比例正常,以中、晚幼粒细胞及以下阶段为主,分叶杆,形态大致正常。红系比例正常,以中、晚幼红细胞为主,成熟红细胞大小不一,可见泪滴红细胞。全片共见巨核细胞9个,均为成熟无血小板形成巨核细胞,血小板散在分布。

血片:白细胞数正常。粒细胞比例增高,可见中、晚幼粒细胞。成熟红细胞大小不一,可见泪滴红细胞约占3-4%。计数个白细胞未见有核红细胞。淋巴细胞比例、形态正常。单核细胞比例减低,形态正常。血小板散在分布。

意见:粒、红两系比例正常,巨核细胞数正常骨髓象。泪滴红细胞易见,骨髓纤维化待排,请结合临床、骨髓病理等相关检查。

患者A外周血图片

患者B:增生活跃(-),粒(-)油(+)。粒系比例正常,以分叶核粒细胞为主,浆中颗粒增多增粗,嗜碱性粒细胞易见。红系比例正常,以晚幼红细胞为主,晚幼红细胞胞体小,浆量少,核固缩,成熟红细胞大小不一,可见棒状红细胞,偶见泪滴红细胞。全片共见巨核细胞0个,血小板单个可见。

血片:白细胞数增多。粒细胞比例增高,可见中、晚幼粒细胞,浆中颗粒增多增粗,嗜碱性粒细胞比例增高占10%。成熟红细胞大小不一,可见棒状红细胞,偶见泪滴红细胞。计数个白细胞见有核红细胞10个。淋巴细胞比例减低、形态正常。单核细胞比例、形态正常。血小板单个可见。

意见:粒、红两系比例正常,巨核系增生减低骨髓象。请结合临床、骨髓病理等相关检查。

患者B外周血图片

患者B的骨髓和外周血泪滴红细胞都是偶见,患者A泪滴红细胞都是易见。所以患者A如果不结合病史、或其他检查,很难给出骨髓纤维化的初步诊断。

骨髓病理

患者A:HE和PAS染色骨髓增生极度活跃(约80%),骨髓纤维化明显,无法明确粒红比例,各阶段粒红系细胞可见,以中幼及以下阶段为主,巨核细胞易见,散在或簇状分布,可见核深染浓集的巨核细胞。网状纤维染色(MF-2级)。

意见:考虑骨髓纤维化。

患者B:HE和PAS染色示骨髓明显纤维化,无法判断比例,各阶段粒、红系细胞及巨核细胞均可见。网状纤维染色(MF-2级)。

意见:考虑骨髓纤维化。

分子生物学结果示

患者A:

脱氧核糖核酸测序-CALR-Exon9检测阳性,第位亮氨酸发生移码突变;

脱氧核糖核酸测序-JAK2-Exon12检测阴性;

脱氧核糖核酸测序-MPL-Exon10检测阴性;

脱氧核糖核酸测序-JAK2-V检测阴性。

患者B:

脱氧核糖核酸测序-CALR-Exon9检测阴性;

脱氧核糖核酸测序-JAK2-Exon12检测阴性;

脱氧核糖核酸测序-MPL-Exon10检测阴性。

脱氧核糖核酸测序-JAK2-V定量75.,阳性;

两个病例的共同点:老年患者,脾大,贫血,外周血可见幼稚粒细胞,可见泪滴红细胞。骨髓增生减低,粒系分叶杆,巨核细胞数少(不要草率认为是取材不好,而忽略了细胞形态的仔细观察)。骨髓活检纤维化明显。有JAK2、CALR、MPL其中的一种基因突变。

杨新宏,女,年,研究生,年毕业于承德医学院临床医学肿瘤专业。

年医院检验科工作,熟练掌握临检,生化,细胞形态学等常规检验操作。在医院检验科进修细胞形态学,现在从事细胞形态学专业相关工作。

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