白血病基因检测重要性诊断病情预后判断
白血病基因检测重要性：诊断病情、预后判断、监测残留
白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型，尤其是对染色体易位形成融合基因，有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据。有助于评价：
1、白血病的急性程度；
2、白血病的克隆特性；
3、使得白血病诊断分型更加科学化和规范化。
白血病融合基因检查，主要涉及6种融合基因的检查，包括BCR/ABL、PML/RARA、AML1/MPSI/EVI1、DEK/CAN、AML1/MTG8、E2A/PBX1。RT-PCR可比传统的细胞学方法及临床症状出现早5～8个月，可检出1×个有核细胞中的一个白血病细胞，在白血病的早期诊断方面有着其它方法无可比拟的特异性和敏感性。
对于白血病的预后判断不单单只有治疗效果是否达到缓解，还包括较为重要的融合基因检测结果。有分类与急性白血病、慢性白血病。不仅可以指导临床个性化治疗方案选择，还具有判断预后的意义。
随着白血病越来越全面的治疗，更多新药也陆续加入，使得白血病的早期完全缓解率大大提高，然后却存在很多患者在缓解后数月、数年后再次复发，其主要的原因是血液学CR后体内仍残留～白血病细胞，称为微小残留病（MRD）。有医学者认为这是缓解后白血病患者复发的根源所在。因此如何早期准备诊断MRD是防治白血病复发的前提。
在此方面，融合基因检测也参与到监测MRD情况当中。目前用于PCR检测的靶基因主要是白血病特异性染色体易位产生的融合基因，白血病患者体内融合基因转录本的拷贝数随病情进展逐渐升高;随病情好转逐渐下降，并且早于细胞遗传学的染色体核型分析。定期检测白血病微小残留病很有必要。
1、临床上通过检测微小残留病融合基因表达水平，可更早预测白血病的复发；
2、指导白血病的临床治疗，根据融合基因表达水平的多少，决定是否继续化疗；
3、有利于评价药物治疗效果，是否耐药，并依此指导临床更换治疗方案；
4、评价造血干细胞移植的净化效果。
对此，白血病基因检测在各个方面都显得十分必要，这也并非临床医生“额外”开的检查项目，一切有利于帮助病情早日康复的检测手段，都应该去完善普及。
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