化繁为简一文知晓毛细胞白血病
毛细胞白血病（HCL）是一种少见的慢性克隆性B细胞增生性疾病，占所有白血病的2%。男性多于女性。诊断时的中位年龄为49~51岁，明显早于其它淋巴组织增生性疾病如慢性淋巴细胞白血病。
毛细胞白血病以贫血、出血、脾脏肿大及外周血及骨髓出现大量边缘不整齐呈伪足状或纤毛样突出的白细胞为特征。由于毛细胞的胞浆有突起，并且纤细如毛，故因此而得名。
症状毛细胞白血病进展缓慢，早期可能无症状，或症状轻微。可能出现的症状包括：
?反复感染
?发热
?呼吸短促
?疲乏、无力
?骨痛，尤其是肋骨下
?易瘀伤
?易出血
?肝、脾肿大
?多汗，尤其是夜间
?颈部、腋下或腹股沟、腹部有肿块，无痛
?不明原因的体重下降
病因目前HCL的病因尚不完全明确。资料显示，几乎所有HCL患者均能检测到BRAF基因突变及相关通路的激活，有人推测这一基因突变很可能是导致HCL发病的重要因素。
男性和年龄较大的人群患病风险更高。
诊断临床医生可通过体格检查、询问病情以及相关检查进行确诊。
1体格检查一般检查主要是为了检查患者的整体健康状况，有无异常症状及体征，如淋巴结或脾脏、肝脏肿块或肿大。
2病史收集患者既往健康状况、所患疾病及采取的治疗等资料。
3全血细胞计数（CBC）采集并检测血液样本，检测内容包括：
?红细胞、白细胞和血小板计数
?血红蛋白含量
?红细胞比容
4血液生化检测分析血液样本，测定组织和器官释放到血液中的某些物质的含量，这些物质含量增高或降低可能是疾病的征兆。
5外周血涂片镜下观察血细胞的形状及“多毛”外观，也可以测定白细胞计数及类型，以及血小板计数。
6骨髓穿刺/活检通过在髋骨或胸部区域插入穿刺针采集患者骨髓、血液或骨的小样本，之后显微镜下检测是否存在“多毛”白血病细胞，并追踪健康的血细胞。
7细胞遗传学分析显微镜下分析组织细胞检测是否有遗传学异常。
8免疫分型分析血液或骨髓细胞表面标志物，并与免疫系统的健康细胞进行比较，以确定细胞类型。
9流式细胞术通过检测血液样本，测定细胞数量以及所含的活细胞百分比。另外，还可以检测细胞的其他特征，包括大小、形状和肿瘤标记物。
10计算机断层扫描（CT）从不同角度摄下某部位不同角度的X射线图像，有时也可能将染剂注入患者静脉，能更清晰地看到器官和组织。
胸部、腹部或盆骨CT扫描可显示淋巴结肿大或脾肿大。
11基因突变检测分析血液或骨髓样本，检测是否有BRAF基因突变。约80~90%的毛细胞白血病患者存在BRAF突变。
治疗毛细胞白血病病程缓慢，有些患者在未接受治疗的情况下，生存多年。
当患者需要治疗时，治疗方案的选择应取决于以下几个因素：
?病程
?白血病细胞在血液和骨髓中与健康细胞的比例
?有脾肿大
?有白血病症状或体征，如感染
?既往治疗后疾病复发
?年龄、健康水平和一般状况
目前有不同的治疗方案供毛细胞白血病患者选用，包括临床实践中使用的标准治疗方案和临床试验中研究的治疗方案。以下是目前使用的五种不同的标准治疗方法：
1观察等待在决定有无必要开始治疗之前，严密监测患者病情，观察有无新的症状或体征出现。
2外科手术如脾切除术。随着新的有效治疗方案的出现，这类方法目前应用较少。这类方法可用来治疗妊娠期女性，以延缓其他治疗，如化疗。
3化疗化疗是一种通过杀死癌细胞或阻止癌细胞增殖分裂来阻止癌症进展的治疗方法。
根据癌症类型与分期，化疗可通过口服或注射给药。
核苷类似物克拉屈滨和喷司他丁是毛细胞白血病的一线治疗药物。苯达莫司汀是另一种化疗药物，可用于初始治疗后恶化的患者。
4生物疗法生物疗法又称免疫疗法，是利用人体自身免疫系统对抗癌症的一种治疗方法。干扰素α是治疗毛细胞白血病的一种生物制剂。
5靶向治疗靶向治疗是一种识别并攻击癌细胞且不损害健康细胞的一种治疗方法，如单克隆抗体。单克隆抗体可通过吸附在癌细胞表面上的特殊蛋白对癌细胞进行标记，进而由机体免疫系统将癌细胞杀灭，进而阻止癌细胞的生长或扩散。
在毛细胞白血病中，利妥昔单抗是一种常用的单克隆抗体，obinutuzumab和ofatumumab等单克隆抗体也在研究之中。其他靶向治疗药物还有ibrutinib和vemurafenib等。
展望毛细胞白血病的治疗成功率很高，大多数患者的寿命与同龄的健康人一样，但与同龄的健康人相比，40岁以下的毛细胞白血病人群寿命可能较低。
一般认为，毛细胞白血病是一种慢性癌症，并且不会彻底消失，但大多数患者在初次治疗后在很长一段时间内不出现或很少出现症状。
患者一旦处于缓解期，医生仍需保持随访，以监测血细胞计数和健康状况。若患者病情恶化或复发，可能需要重新治疗，再次进入缓解期。
总之，毛细胞白血病患者能否康复很大程度上取决于对治疗的反应情况以及疾病进展情况。
医脉通编译整理自：Whatishairycellleukemiaandhowisittreated?MNT.
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