二胎时代，高龄的备孕妈妈们一定要
什么是“唐氏综合征”
“唐氏综合征”即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿还有明显的智力障碍，平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为。有些唐氏患儿，还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。染色体疾病意味着，患病的孩子体内几乎每一个细胞都比别人多了一条染色体，想要治好，除非把所有的细胞都换一遍。到目前为止，唐氏综合征是无法治愈的。
如何避免生出“唐氏综合征”的孩子
唐氏综合征患儿的出生对每个家庭而言都是痛苦的，由于它无法治愈，最好的方法就是在产前发现异常，及时处理。
1、产前筛查能够预先发现可能的风险，包括孕早期、孕中期筛查，还有无创基因检测等。通过产前筛查血清标志物HCG、AFP测定来判断胎儿患唐氏综合征的风险有多少。因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询。
2、孕妇年龄愈大，风险率愈高。对于准备生二胎的高龄妈妈和产前筛查属于高风险的孕妇来说，最重要的是取到胎儿的细胞，做一个明确的产前诊断。目前来说，“羊水穿刺”是最常用、最准确的诊断方法。也就是抽羊水去化验，来检查胎儿的染色体是否异常。但有些孕妇想想孕前自己各项指标都正常，夫妻俩智商都不低，家里人也没啥遗传病，孩子应该没啥问题。再说，好不容易高龄怀孕了，不想因为穿刺有何闪失。所以，尽管医生反复劝说，很多孕妇还是放弃了羊水穿刺的检查。如果在孕期就能发现胎儿的染色体有问题，就可以提前引产了，这样的悲剧就可以避免发生了。
3、像小俊妈妈这样已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
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