来源：中国卫生检验杂志

作者：蔡晓虹，赖文兴，陈玉婵，曾银珠等，医院血液内科中山大学血液病研究所，医院输血科

急性巨核细胞白血病(AMKL)是急性髓系白血病的一种亚型，约占AML的3%～5%［1］。AMKL是以骨髓原始巨核细胞恶性增殖为特点的一类血液肿瘤，临床罕见，易造成误诊和漏诊，预后一般较差［2］。现对本院收治的1例AMKL进行分析，以期提高对本病的认识。

1资料与方法

1.1资料患者男，3月龄，1周余前开始无明显诱因出现纳差、腹胀，伴哭闹偶有呕吐，无发热、腹泻，无便秘，无咳嗽，医院行肝+胆+脾+胰超声检查提示“肝脏弥漫性肿大并不均质改变”，未予治疗。后转诊至某妇幼保健院，查血常规，白细胞41．2×/L，血红蛋白59g/L，血小板31×/L;外周血涂片:分类计数个细胞，其中幼稚细胞占23%，提示急性白血病可能性大，建议行骨髓细胞形态医院就诊。遂转诊医院，查血常规:白细胞46．1×/L，血红蛋白59g/L，血小板24×/L;予止血敏，维生素K预防出血，输注红细胞80ml纠正贫血治疗。今为求进一步诊治至本院。

1.2仪器与试剂双目显微镜(日本OLYM－PUS);瑞氏吉姆萨染液(贝索公司，批号:C403)，POX染色采用四甲基联苯胺法，染液自配。

1.3方法对患儿进行详细的体格检查，完善相关辅助检查，包括血常规、骨髓及外周血细胞形态学检查、骨髓流式细胞免疫分型(送金域检验)、骨髓白血病43种融合基因筛查及骨髓细胞染色体核型分析。

2结果

1.1体格检查结果体质量:6kg，神清，反应可，前囟平软;全身皮肤黏膜苍白，无黄染、出血点;右双耳后、颌下、双侧颈部可触及数颗淋巴结，大小约0．5cm×0．5cm，质软，活动度可，表面皮温不高，余浅表淋巴结未扪及;咽无充血;颈软，呼吸平顺，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音;心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音;腹饱满，按压无哭闹，肝右肋下11cm可触及，质中，边缘钝，表面光滑，脾左肋下3cm可触及，质中，边缘钝，表面光滑，肠鸣音正常。

2.2血涂片及骨髓涂片显微镜镜检结果年5月2日本院检查血象改变(表1)，骨髓涂片细胞形态学(图1、图2)显示:增生活跃，G∶E=33∶1，原始+幼稚细胞占24．0%，细胞大小不等，核圆形或见凹陷、切迹，核质粗颗粒状，核仁明显1个～2个或不清，胞浆量较少，呈灰蓝色，边缘易见伪足样突起;粒系统及红系统增生极度受抑制，血小板极度减少。外周血涂片中原始+幼稚细胞占8．0%，形态如骨髓象所见。骨髓细胞形态与外周血细胞形态结果一致，诊断意见:考虑AML－M7－BM象。

2.3组化染色POX:阴性。

2.4骨髓流式细胞免疫分型结果送检标本中可见约18%的原始细胞，伴明显的巨核细胞相关标记表达，提示AML－M7肿瘤细胞来源。

2.5骨髓白血病43种融合基因筛查结果阴性。

2.6骨髓细胞染色体核型分析结果46，XY，t(1;22)(p13;q13)［6］/46，XY［4］。

3讨论

小儿急性巨核细胞白血病的发病原因是巨核系细胞恶性的增生，在临床上极其少见［3］。其病程多稍急，起病突然(亦有病前有长期贫血史者)。患儿常以全血细胞减少，并伴有出血、低热和肝脾肿大，淋巴结肿大者少见［4］。本例患者入院前以肝脏弥漫性肿大、全身皮肤黏膜苍白为主要表现，同时白细胞明显增多，血小板极度减少。患儿骨髓以小型原始巨核细胞增生为主，细胞大小不等，但细胞体积总体与原始幼稚淋巴细胞相似，未见巨大细胞，少部分细胞胞浆边缘较光滑与幼稚淋巴细胞极为相似，在未进行化学糖原染色及免疫学、分子生物学检查的情况下易误诊，形态学上应注意仔细辨认［5］。有报道急性巨核细胞型白血病易误诊为急性淋巴细胞型白血病及急性粒细胞型白血病［6－7］，如本例部分原始巨核细胞与幼稚淋巴细胞极为相似。有报道［8］，此类细胞透射电镜下的超微观察，血小板过氧化物酶(PPO)阳性反应对AMKL的诊断有极大价值。急性巨核细胞型白血病多无淋巴结肿大，在形态学方面有自己特殊的特征。另外，其他细胞化学染色5－核苷酸酶、ACP和PAS为阳性，酯酶染色ANAE阳性，并可被NaF抑制。MPO及SBB染色阴性［9］。巨核细胞免疫表型常选用CD41、CD42、CD61等，其中CD41对诊断AMKL有较强的特异性［10］。

本案例中，由于实验条件受限，只能进行常规瑞氏吉姆萨染色及POX染色，PAS染色也因试剂失效未能进行检测。但骨髓及外周血特殊的形态学特征及骨髓流式细胞免疫分型结果也高度提示AML－M7的诊断。临床研究发现，AMKL患者的巨核细胞染色体多发生复杂性异常，并且无规律可循［11］，染色体畸变无特异性。本例患者骨髓细胞染色体核型分析结果仅供参考。AMKL的诊断依赖于细胞形态学、免疫组化、细胞化学染色及超微结构研究［12］。由于AMKL发病率低，同时诊断手段有限，导致该病误诊率相对较高，延误最佳治疗时间［13－15］，其报道较多集中在个案以及小样本的临床报道［16］，发病机制、诊断治疗及预后都需要未来进一步的研究、探索。

参考文献略。

来源：蔡晓虹,赖文兴,陈玉婵,曾银珠,刘加军.小儿急性巨核细胞白血病1例[J].中国卫生检验杂志,,31(20):-.如有侵权，请联系删除

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