剪接因子U2AF1突变通过FOXO3a调
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以骨髓造血干/祖细胞发育异常、无效造血以及外周血细胞计数减少为特征的恶性克隆性疾病，并且具有很高的急性髓系白血病(AML)转化风险。近年来，利用二代基因测序技术揭示出MDS患者的基因突变谱系主要包括RNA剪接体、表观遗传学调控、转录因子、细胞黏合素以及信号转导等几大类基因。目前，基因突变已作为髓系肿瘤克隆性造血的标志而被纳入MDS诊断的常规检测中。RNA剪接体编码基因在MDS患者中突变率较高，其中U2AF1基因突变自年首次在MDS患者中被报道以来，已作为导致MDS疾病进展的早期驱动基因而受到广泛
