血液系统肿瘤2016版WHO分型第二
编者按急性淋巴细胞白血病是一种常见的急性白血病类型，其分类方式经过多次调整。最初的分类方法是年由法美英合作组(French-American-Britishcooperativegroup)提出的基于细胞形态学的分类方法，将急性淋巴细胞白血病分为L1、L2、L3三种类型，但是这三种分型并不能很好的反映急性淋巴细胞白血病的内在特征，因此血液学及病理学专家们一直在不断完善急性淋巴细胞白血病的分类标准。在20世纪末21世纪初，随着分子生物学、细胞遗传学等技术的发展，白血病诊断进入了“MICM”时代（形态学morphology、免疫学immunology、细胞遗传学cytogenetics、分子生物学molecular分型）。年世界卫生组织（WHO）对白血病的诊断标准进行修订，成为国际主流的诊断标准，而8年过去了，随着技术的进步，学术界对急性白血病又有了进一步的认识，年WHO对急性白血病的分类标准进行了修订。再此分享给大家，共同学习。B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤版WHO分型中，伴再现性遗传学异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤新增了两个暂定分型。1.B-ALL伴21号染色体内扩增（iAMP21）该类亚型的特点是21号染色体的部分扩增，用RUNX1探针进行FISH检测可发现5个及以上的拷贝（或分裂中期FISH检测到单个异常21号染色体3个及以上拷贝）。该类异常可见于2%的儿童ALL，尤其是WBC计数较低且年龄较长的儿童，少见于成人。该亚型提示预后不良，高强度的治疗有望抵消其影响。2.B-ALL伴累及酪氨酸激酶和细胞因子受体的易位（BCR-ABL1样ALL）该亚型最初是临床上发现一类预后恶劣的儿童ALL基因表达谱与伴有BCR-ABL1的ALL类似而发现。由于其负面的预后意义及对TKI的潜在治疗反应，这一新亚型的重要性与日俱增，但临床上很难诊断。该亚型最常见的特征是累及其它酪氨酸激酶，或累及细胞因子受体样因子2（CRLF2），少数情况下亦可累及导致促红细胞生成素受体（EPOR）激活的重排。伴有CRLF2易位的病例常与JAK基因突变相关，在伴唐氏综合征的儿童ALL中更为常见。该亚型中受累的酪氨酸激酶除ABL1外，还包括ALB2、PDGFRB、NTRK3、TYK2、CSF1R或JAK2，已有超过30种对手基因被发现。合并EBF1-PDGFRB等易位的ALL已证实对TKI具有良好的疗效。T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤尽管对T-ALL的遗传学机制和预后判断在近十年来进行了大量的研究，但目前仍缺乏明确的结论，只有早T前体细胞（ETP）ALL因其独特的生物学特性被新增为暂定亚型。T淋巴细胞惰性增生在前一版中曾被简略地提到，但目前认为其是与T淋巴母细胞淋巴瘤相仿的非肿瘤性疾病。早T前体细胞（ETP）ALL此类白血病独特的免疫表型和遗传学特性提示该亚型仅是有限的早T细胞分化，在免疫表型和分子水平均保留了一定的髓系和干系特性。具体定义为白血病细胞表达CD7但不表达CD1a和CD8，且CD34、CD、HLADR、CD13、CD33、CD11b和CD65这些髓系/干系标志中至少有一个阳性。髓系相关的基因突变如FLT3、NRAS/KRAS、DNMT3A、IDH1和IDH2在ETPALL中也是高频突变，而T-ALL相关的NOTHCH1活化突变及CDKN1/2突变并不常见。既往小样本研究提示该类白血病患者预后恶劣，但近期的大样本研究显示经过有效治疗后，该亚型没有明确的预后差异。急性杂合系白血病急性杂合系白血病没有新定义的亚型，但年以来多个研究证实了其与相应遗传学亚型的临床相关性。有限的数据表明伴有t(9;22)的MPAL也对含TKI的治疗方案有效。MPAL判断标准没有变化。需要注意的是，有部分非典型B-ALL可能会低水平表达MPO，其临床意义尚不明确，因此当髓系标志中仅有MPO阳性时，该部分患者诊断B/髓系MPAL应谨慎。转载自“EBMT精粹”
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